Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на св.β- ХГЧ и РАРР-А. Анализ крови сдается на сроке беременности от 9 недели  – 13 недели.  Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск хромосомных аномалий плода - трисомии 21(синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) у будущего ребенка. Количественная оценка результатов исследований производится с использованием автоматизированной программы КРСД в лаборатории Экспресс PLUS.

УЗИ исследование с обязательной оценкой ТВП плода (толщины воротникового пространства) нужно выполнить в первую очередь. Сделать это можно в медицинском учреждении, где работают специалисты УЗ-диагностики пренатального периода, а также в лаборатории «Экспресс PLUS». Оптимальный срок для оценки ТВП 11-12 недель.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости).

Биохимический скрининг I триместра беременности «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований:

  1. Свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG);
  2. РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью).

Эти белки во время беременности вырабатываются в большом количестве, поступают в кровоток матери и легко определяются в венозной крови. Расчет риска аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности. Если в результатах теста значения указывают в относительных единицах (МоМ), то для всех показателей перинатального скрининга норма - 0,5 – 2.0 МоМ. С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18). Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является альфа-фетопротеин (АФП), который начинают определять только со второго триместра беременности.

 

Норма для РАРР-А

PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) или ассоциированный с беременностью белок плазмы А (АББПА, ПАББ-А) представляет собой гликопротеин, состоящий из двух субъединиц. При нормально протекающей беременности концентрация ПАББ-А в материнском кровотоке возрастает в течение первых двух триместров беременности. Функциональное назначение ПАББ-А вовремя беременности остается невыясненным. В первом триместре беременности при синдроме Дауна у плода наблюдается снижение уровня ПАББ-А в сыворотке крови матери. После 14-й недели беременности различия между синдромом Дауна и нормой исчезают. Измерение ПАББ-А может быть использовано в пренатальном скрининге беременности высокого риска. Определение ПАББ-А в первом триместре входит в состав пренатального скрининга:

–ПАББ-А + свободная бета-цепь ХГЧ + толщина воротникового пространства

при УЗИ плода.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

  • 9 недель: 969  мЕД/л, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 10 недель: 1279  мЕД/л, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 11 недель: 2153  мЕД/л, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 12 недель: 3205  мЕД/л, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 13 недель: 4250  мЕД/л, или от 0,5 до 2 МоМ

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Норма свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

Хорионический гормон (ХГ) – гликопротеин, вырабатываемый плацентой во время беременности. ХГ появляется в сыворотке крови и моче начиная с 7-13 дня после оплодотворения яйцеклетки. Интактная молекула ХГ состоит из двух нековалентно связанных полипептидных цепей – α- и β-субъединиц. Измерение интактного ХГ и его α-цепи ХГ дает сходные результаты в крови и моче; в то же время данные измерения концентрации β-цепи значительно отличаются. Во время беременности уровни интактного ХГ и его свободной β-цепи (свβ-ХГ) достигают своего максимума на 8–9 неделе, а потом постепенно снижаются. При трисомии 21 хромосомы наблюдается значительное увеличение концентрации свβ-ХГ.

  • 9 недель: 64.3  нг/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 10 недель: 62  нг/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 11 недель: 49.2  нг/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 12 недель: 39.5  нг/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 13 недель: 39  нг/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

*Показатели нормы могут меняться в связи с изменением реагентов.

Что, если β-ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

 

Биохимический скрининг II триместра беременности «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований:

  1. Свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG);
  2. РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью).

 

Что влияет на результаты теста?

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

  • Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно
  • ЭКО
  • Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у женщин астенического телосложения наоборот снижены
  • Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Результаты расчета риска хромосомных аномалий плода не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования по рекомендации акушера-гинеколога.

НАПИШИТЕ НАМ

 




×