Описание Муковисцидоз — наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене CFTR, который отвечает за транспорт солей и жидкости через клеточные мембраны. При нарушении работы гена CFTR изменяется состав секрета желёз, что может приводить к поражению дыхательной системы, поджелудочной железы, кишечника и репродуктивной системы. Для заболевания могут быть характерны: частые бронхиты, пневмонии, хронический кашель густая мокрота и затруднённое дыхание нарушения пищеварения и недостаточность поджелудочной железы плохой набор веса у детей мужское бесплодие Исследование направлено на выявление 30 наиболее частых мутаций в гене CFTR и используется для подтверждения диагноза, выявления носительства и генетического консультирования семьи. Подготовка Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты потового теста клинические данные результаты предыдущих генетических исследований семейный анамнез Показания Подозрение на муковисцидоз Хронические заболевания дыхательной системы неясного происхождения Нарушения пищеварения и плохой набор веса Недостаточность поджелудочной железы Мужское бесплодие, связанное с отсутствием семявыносящих протоков Семейные случаи муковисцидоза Планирование беременности и генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена CFTR, связанные с муковисцидозом Результат может подтверждать диагноз или носительство мутаций Может использоваться для оценки риска передачи заболевания потомству Мутации не выявлены: Исследуемые 30 частых мутаций не обнаружены Отрицательный результат снижает вероятность муковисцидоза, но не исключает полностью заболевание, так как возможны редкие варианты гена CFTR, не входящие в данную панель Важно! Интерпретация проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины, результатов потового теста, семейного анамнеза и данных других обследований.