Описание Исследование направлено на выявление крупных делеций в гене BRCA2 методом MLPA, связанных с повышенным риском развития наследственных онкологических заболеваний. Ген BRCA2 участвует в восстановлении повреждённой ДНК и защите клеток от опухолевого перерождения. Крупные делеции в данном гене могут значительно повышать риск развития: рака молочной железы рака яичников рака предстательной железы рака поджелудочной железы других наследственных опухолевых синдромов Метод MLPA позволяет выявлять крупные генетические перестройки, которые могут не определяться стандартным секвенированием. Исследование используется для: оценки наследственного онкологического риска выявления носительства патогенных изменений подбора программы наблюдения и профилактики генетического консультирования семьи Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: заключения гематолога или онколога результаты цитогенетических и молекулярных исследований Показания Семейные случаи рака молочной железы или яичников Раннее развитие онкологического заболевания Подозрение на наследственный опухолевый синдром Отрицательный результат стандартного BRCA-тестирования при высокой клинической вероятности Генетическое консультирование Планирование профилактического наблюдения Интерпретация результатов Делеции в гене BRCA2 выявлены: Обнаружены крупные генетические изменения, связанные с повышенным риском наследственных онкологических заболеваний Результат может использоваться для оценки индивидуального риска и подбора программы наблюдения Может иметь значение для обследования родственников Делеции не выявлены: Исследуемые крупные изменения гена BRCA2 не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью наличие других мутаций BRCA2 или иных генетических факторов риска Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с онкологом с учётом личного и семейного анамнеза, клинической картины и данных обследований.