Описание МЭН2А — множественная эндокринная неоплазия 2А типа, наследственный опухолевый синдром, связанный с мутациями в гене RET. Для синдрома могут быть характерны: медуллярный рак щитовидной железы феохромоцитома опухолевые изменения паращитовидных желёз семейные случаи эндокринных опухолей Исследование направлено на выявление наиболее частых мутаций в экзонах 10 и 11 гена RET, связанных с развитием МЭН2А. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты обследований щитовидной железы уровень кальцитонина семейный анамнез заключения эндокринолога или онколога Показания Подозрение на МЭН2А Медуллярный рак щитовидной железы Феохромоцитома Гиперплазия или опухоли паращитовидных желёз Семейные случаи эндокринных опухолей Генетическое консультирование родственников Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения в гене RET, связанные с МЭН2А Результат может подтверждать наследственную природу опухолевого синдрома Может использоваться для оценки риска у пациента и родственников, а также для планирования наблюдения Мутации не выявлены: Наиболее частые мутации в экзонах 10 и 11 гена RET не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью МЭН2А, так как возможны редкие изменения в других участках гена RET Важно! Интерпретация проводится врачом-генетиком совместно с эндокринологом или онкологом с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.