(Выявление у плода риска трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18 хромосомы ...) Описание НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), базовая панель — это генетическое исследование, при котором в крови беременной анализируется внеклеточная ДНК плода. Тест позволяет выявить риск трёх наиболее распространённых хромосомных аномалий: Синдром Дауна — наиболее частая хромосомная патология Синдром Эдвардса — тяжёлое нарушение развития Синдром Патау — редкая, но тяжёлая патология Преимущества: высокая точность (особенно для Т21 — более 99%) полностью безопасен (без вмешательства в полость матки) ранняя диагностика — с 10 недели беременности Подготовка Анализ можно сдавать не натощак Желательно исключить жирную пищу за 3–4 часа Сообщить врачу: срок беременности многоплодная беременность ЭКО переливания крови / трансплантации Оптимальный срок : с 10 недель беременности Показания Скрининг хромосомных аномалий у плода Повышенные риски по УЗИ или биохимическому скринингу Возраст матери 35+ Беременность после ЭКО Отягощённый генетический анамнез Желание получить максимально точную и безопасную оценку рисков Интерпретация результатов Результат предоставляется как оценка риска по каждой из трисомий: Низкий риск Вероятность Синдром Дауна, Синдром Эдвардса и Синдром Патау минимальна Дополнительные инвазивные исследования обычно не требуются Высокий риск Повышенная вероятность одной из хромосомных аномалий Требуется подтверждение инвазивными методами: амниоцентез хорионбиопсия Важно! НИПТ — скрининговый, а не диагностический тест В редких случаях возможны ложноположительные или ложноотрицательные результаты Окончательная интерпретация проводится врачом с учётом УЗИ и клинических данных