(Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК в ядре клетки и в митохондриях) Описание Полное секвенирование экзома — это высокотехнологичное молекулярно-генетическое исследование, направленное на анализ кодирующих участков генов (экзома), содержащих большинство известных клинически значимых мутаций. Исследование позволяет выявлять: точечные мутации небольшие делеции и вставки наследственные генетические варианты изменения, связанные с редкими и наследственными заболеваниями В рамках исследования проводится высокопроизводительное секвенирование ДНК с предоставлением исходных данных в формате FASTQ — стандартном формате хранения результатов секвенирования для последующего биоинформатического анализа. Формат FASTQ предназначен для специалистов и может использоваться для повторного анализа, хранения данных или дополнительной интерпретации в других лабораториях и научных центрах. Подготовка Биоматериал: венозная кровь или другой материал по назначению врача Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: клинические данные результаты предыдущих обследований семейный анамнез Показания Подозрение на наследственное заболевание Неясный диагноз после стандартных обследований Редкие или сложные клинические случаи Необходимость расширенного генетического анализа Повторная или независимая биоинформатическая интерпретация Научные и исследовательские задачи Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные варианты выявлены: Обнаружены генетические изменения, связанные с заболеванием или клиническими проявлениями Варианты неопределённого значения: Выявлены изменения, требующие дополнительной оценки Клинически значимых изменений не выявлено: Генетические причины заболевания в рамках исследуемых участков не обнаружены FASTQ-файлы: Предоставляются исходные данные секвенирования для дополнительного анализа