Описание Исследование направлено на выявление наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2 и ATXN3, связанных с наследственными спиноцеребеллярными атаксиями. Спиноцеребеллярная атаксия — группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, сопровождающихся постепенным поражением мозжечка и нервной системы. Для заболевания могут быть характерны: нарушение координации движений шаткость походки нарушение равновесия дрожание и непроизвольные движения нарушения речи и глотания прогрессирующие неврологические нарушения Исследование позволяет выявить наиболее распространённые генетические изменения, связанные со спиноцеребеллярными атаксиями типов SCA1, SCA2 и SCA3. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты неврологических обследований данные МРТ и других исследований семейный анамнез Показания Нарушение координации движений Прогрессирующая атаксия Шаткость походки Нарушения речи или глотания Семейные случаи наследственных атаксий Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения в генах ATXN1, ATXN2 или ATXN3, связанные со спиноцеребеллярной атаксией Результат может подтверждать наследственную природу неврологических нарушений Может использоваться для уточнения диагноза и оценки риска для родственников Мутации не выявлены: Исследуемые генетические изменения не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью другие формы наследственных атаксий или редкие генетические варианты Важно! Интерпретация проводится врачом-генетиком совместно с неврологом с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.