Описание Исследование направлено на выявление экзонных делеций и частых инверсий в гене F8, связанных с развитием гемофилии А. Гемофилия А — наследственное нарушение свертывания крови, обусловленное дефицитом или нарушением работы фактора VIII. Заболевание может проявляться повышенной кровоточивостью, длительными кровотечениями после травм и операций, а также кровоизлияниями в суставы и мышцы. Анализ позволяет выявить крупные структурные изменения гена F8, которые могут быть причиной заболевания, и используется для подтверждения диагноза, выявления носительства и генетического консультирования семьи. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты коагулограммы уровень фактора VIII клинические данные о кровоточивости семейный анамнез Показания Подозрение на гемофилию А Повышенная кровоточивость неясного происхождения Длительные кровотечения после травм, операций или удаления зубов Снижение активности фактора VIII Семейные случаи гемофилии А Выявление носительства у женщин Генетическое консультирование и планирование беременности Интерпретация результатов Патогенные изменения выявлены: Обнаружены экзонные делеции или инверсии в гене F8, связанные с гемофилией А Результат может подтверждать наследственную природу нарушения свертывания крови Может использоваться для уточнения диагноза, выявления носительства и оценки риска передачи заболевания потомству Изменения не выявлены: Исследуемые делеции и частые инверсии гена F8 не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью гемофилию А, так как возможны точечные мутации и другие редкие изменения гена F8 Важно! Интерпретация проводится врачом-генетиком совместно с гематологом с учётом клинической картины, активности фактора VIII и данных семейного анамнеза.