Описание Окулофарингеальная мышечная дистрофия — наследственное нервно-мышечное заболевание, связанное с мутациями в гене PABPN1. Заболевание чаще проявляется во взрослом возрасте и сопровождается постепенным поражением мышц глаз и глотки. Для заболевания могут быть характерны: опущение век (птоз) затруднение глотания мышечная слабость изменение голоса нарушение движений глаз постепенное прогрессирование мышечных нарушений В некоторых случаях заболевание может затрагивать мышцы конечностей и снижать качество жизни пациента. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты неврологических обследований данные ЭНМГ и других исследований семейный анамнез Показания Опущение век Нарушение глотания Прогрессирующая мышечная слабость Подозрение на Окулофарингеальная мышечная дистрофия Семейные случаи мышечных дистрофий Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена PABPN1, связанные с окулофарингеальной мышечной дистрофией Результат может подтверждать наследственную природу заболевания Может использоваться для уточнения диагноза и оценки риска для родственников Мутации не выявлены: Наиболее частые исследуемые мутации не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью заболевание, так как возможны редкие варианты гена PABPN1 или другие нервно-мышечные заболевания Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с неврологом с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.