FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) — это молекулярно-цитогенетическое исследование, при котором одновременно анализируются два выбранных участка (локуса) на двух хромосомах с использованием флуоресцентно меченых ДНК-зондов. Метод позволяет выявлять: числовые аномалии (анеуплоидии) по выбранным хромосомам делеции и дупликации конкретных участков хромосомные перестройки (в том числе транслокации) Используется как таргетный метод для быстрой и точной диагностики конкретных генетических нарушений и для подтверждения результатов других исследований. Подготовка Специальная подготовка не требуется Тип биоматериала определяется врачом (венозная кровь, клетки слизистой, амниотическая жидкость и др.) Приём пищи не влияет на результат Важно сообщить врачу: цель исследования предполагаемый диагноз ранее выполненные генетические анализы Показания Подозрение на анеуплоидии или структурные изменения выбранных хромосом Подтверждение результатов НИПТ или кариотипирования Уточнение хромосомных перестроек Пренатальная диагностика по показаниям Подозрение на мозаицизм Генетическое консультирование Интерпретация результатов Нормальный результат: Исследуемые хромосомы/локусы представлены в нормальном количестве Числовые аномалии: Обнаружено изменение числа копий исследуемых хромосом (анеуплоидия) Делеции/дупликации: Выявлены потери или дополнительные копии участков ДНК Перестройки: Обнаружены признаки хромосомных перестроек (например, транслокации) Важно! Метод является таргетным и оценивает только выбранные хромосомы и локусы. Для комплексной оценки генома при необходимости используются дополнительные методы (кариотипирование, молекулярное кариотипирование).