Описание Исследование кариотипа - анализ числа, формы и размеров хромосом с использованием специального окрашивания. Метод исследования: световая микроскопия. В норме в каждой клетке содержится диплоидный набор хромосом — 23 пары (22 пары — аутосомы и 1 пара —половые хромосомы). Нормальный мужской кариотип - 46,XY; Нормальный женский кариотип - 46,XX.   Другие варианты указываются в заключении в соответствии с международной цитогенетической номенклатурой и могут потребовать консультации врача-генетика. При наличии хромосомных перестроек небольшого размера требуется анализ более высокого разрешения (молекулярное кариотипирование).  Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется сообщить врачу: цель исследования репродуктивный анамнез ранее проведённые генетические анализы Показания Бесплодие неясного генеза Привычное невынашивание беременности Подготовка к беременности или ЭКО Подозрение на хромосомные аномалии Нарушения полового развития Генетическое консультирование Наличие хромосомных нарушений в семье Интерпретация результатов Нормальный кариотип: Выявлен стандартный хромосомный набор (46,XX или 46,XY) Числовые аномалии: Обнаружено изменение количества хромосом (например, Синдром Дауна) Структурные перестройки: Выявлены изменения структуры хромосом (транслокации, инверсии и др.) Могут быть сбалансированными или несбалансированными Мозаицизм: Обнаружены клетки с различным хромосомным набором Требует дополнительной оценки Важно! Результаты исследования интерпретируются врачом-генетиком с учётом клинических данных. В ряде случаев могут потребоваться дополнительные методы (FISH, молекулярное кариотипирование) для уточнения диагноза.