Исследование проводится только для лиц мужского пола! Описание Синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента. Хотя синдром ломкой Х-хромосомы может встречаться у лиц обоего пола, мужчины страдают этим заболеванием в 2 раза чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более тяжело. Большинство мужчин с синдромом ломкой X хромосомы имеют существенную задержку психомоторного развития переходящую в умственную отсталость. Диапазон этого нарушения может быть от умеренного отставания в обучении до более серьезных нарушений интеллекта. Обращают на себя внимание особенности внешности: крупные уши, вытянутое лицо, нежная кожа, большие яички (макроорхидизм) в постпубертатном возрасте. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: клинические данные результаты неврологических и психолого-педагогических обследований семейный анамнез Показания Задержка психоречевого развития Интеллектуальные нарушения Подозрение на Расстройства аутистического спектра Поведенческие особенности неясного происхождения Семейные случаи Синдром ломкой Х-хромосомы Генетическое консультирование Интерпретация результатов Полная мутация выявлена: Обнаружены изменения, характерные для Синдром ломкой Х-хромосомы Премутация выявлена: Обнаружено увеличение числа повторов, связанное с риском передачи мутации потомству и рядом клинических состояний Патологических изменений не выявлено: Изменения гена FMR1, характерные для синдрома, не обнаружены