Описание Панель «Наследственный рак толстой кишки» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 21 гене, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака толстой кишки (РТК). Согласно статистике, 5-10% всех случаев РТК являются наследственными и обусловлены наличием патогенных мутаций в т.н. генах «высокого риска». Наличие таких мутаций у индивидуума повышает риск образования РТК вплоть до 100% к определенному возрасту. Например, при семейном аденоматозном полипозе риск развития РТК у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая колэктомия. У пациентов с синдромом Линча РТК в течение жизни развивается в 80% случаев. Вероятность развития РТК у пациентов с мутациями в гене  MUTYH  может варьировать от 43% до 100% в случае отсутствия своевременных превентивных мер. При обнаружении мутации в гене  APC  пациенту может быть рекомендована профилактическая колэктомия (хирургическое удаление толстой кишки). Если у пациента с распространенным колоректальным раком выявлен патогенный вариант в генах  MLH1, MSH2, MSH6, PMS2  пациенту может быть рекомендована иммунотерапия. Наличие у исследуемого лица патогенной мутации или мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РТК, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (колоноскопия) или предотвращению (полипэктомия, колэктомия) развития опухоли. Список генов, входящих в панель :   APC, AXIN2, BMPR1A, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD, POLE, PTEN, RPS20, SMAD4, STK11, TP53. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: онкологический и семейный анамнез результаты предыдущих обследований результаты колоноскопии и гистологии (при наличии) Показания Рак толстой кишки, диагностированный до 40 лет. При наличии у исследуемого лица близких родственников с РТК или раком эндометрия, диагностированным в возрасте до 50 лет. При наличии в опухолевой ткани признаков микросателлитной нестабильности (MSI). При наличии у исследуемого лица в семейном анамнезе наследственных опухолевых синдромов, таких как, например, синдром Линча, синдром Коудена, семейный аденоматозный полипоз, и других. При наличии у исследуемого лица полипоза толстой, тонкой кишки неизвестной этиологии. Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены генетические изменения, связанные с повышенным риском развития наследственного рака толстой кишки Результат может использоваться для оценки индивидуального онкологического риска и подбора программы наблюдения Может иметь значение для обследования родственников Патогенные мутации не выявлены: Исследуемые наследственные мутации не обнаружены Отрицательный результат снижает вероятность наследственного опухолевого синдрома, однако не исключает полностью редкие генетические варианты или другие факторы риска Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с онкологом или гастроэнтерологом с учётом личного и семейного анамнеза, клинической картины и данных обследований.