Описание Исследование направлено на выявление наиболее распространённых мутаций митохондриальной ДНК, связанных с развитием Наследственная оптическая нейропатия Лебера. Заболевание связано с нарушением функции митохондрий и поражением зрительного нерва, что может приводить к снижению центрального зрения. Анализ позволяет выявить генетические изменения, ассоциированные с: наследственной атрофией зрительного нерва прогрессирующим снижением зрения поражением центрального зрения Исследуются 4 наиболее частые мутации митохондриальной ДНК, ассоциированные с данным заболеванием. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты офтальмологических обследований клинические данные семейный анамнез Показания Необъяснимое снижение центрального зрения Подозрение на Наследственная оптическая нейропатия Лебера Атрофия зрительного нерва Семейные случаи наследственных заболеваний зрения Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения митохондриальной ДНК, связанные с наследственной оптической нейропатией Лебера Мутации не выявлены: Наиболее частые исследуемые мутации не обнаружены Важно! Отсутствие выявленных мутаций не исключает полностью заболевание, так как возможны редкие варианты митохондриальных изменений. Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с офтальмологом.