Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 Описание Исследование направлено на выявление наиболее распространённых мутаций в гене CYP21A2, связанных с развитием Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитального синдрома). Ген CYP21A2 отвечает за синтез фермента 21-гидроксилазы, участвующего в образовании гормонов надпочечников. Нарушение работы этого фермента приводит к изменению синтеза кортизола и других гормонов. Анализ позволяет выявить: наличие мутаций, связанных с заболеванием носительство мутаций генетическую причину адреногенитального синдрома Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты гормональных исследований клинические данные семейный анамнез Показания Подозрение на Врожденная гиперплазия коры надпочечников Нарушения полового развития Повышение уровня 17-ОН-прогестерона Бесплодие или репродуктивные нарушения Семейные случаи адреногенитального синдрома Планирование беременности Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена CYP21A2, связанные с адреногенитальным синдромом Результат может использоваться для подтверждения диагноза или выявления носительства Мутации не выявлены: Наиболее частые исследуемые мутации не обнаружены Важно! Отсутствие выявленных мутаций не исключает полностью заболевание, так как возможны редкие варианты, не входящие в панель исследования. Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с эндокринологом.