Описание Хорея Гентингтона — наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы, связанное с увеличением количества CAG-повторов в гене HTT. Заболевание чаще проявляется в возрасте 30–50 лет и сопровождается постепенным поражением нервной системы, двигательными, когнитивными и психоэмоциональными нарушениями. Для болезни характерны: непроизвольные движения (хореический гиперкинез) нарушение координации и походки изменения речи, жевания и глотания ухудшение памяти и способности планировать действия эмоциональные и поведенческие нарушения (депрессия, тревожность, агрессия, изменения личности) Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. При наличии мутации риск передачи заболевания детям составляет 50%. Подготовка Биоматериал: венозная кровь или буккальный эпителий Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: клинические данные результаты неврологических обследований семейный анамнез Показания Непроизвольные движения (хорея) Нарушение координации Изменения поведения или памяти Подозрение на Хорея Гентингтона Семейные случаи заболевания Генетическое консультирование Интерпретация результатов Количество CAG-повторов в норме: Генетических признаков хореи Гентингтона не выявлено Промежуточное количество повторов: Возможна нестабильность числа повторов при передаче потомству Требуется консультация врача-генетика Патологическое увеличение CAG-повторов выявлено: Результат подтверждает наличие генетических изменений, связанных с хореей Гентингтона