Описание Исследование направлено на выявление крупных делеций и дупликаций в гене CFTR, связанных с развитием Муковисцидоз. Ген CFTR отвечает за транспорт солей и жидкости через клеточные мембраны. Нарушение его работы приводит к поражению дыхательной системы, органов пищеварения и других органов. Анализ позволяет выявить крупные структурные изменения гена CFTR, которые могут не определяться стандартным поиском точечных мутаций. Исследование применяется для: подтверждения диагноза муковисцидоза уточнения генетического варианта заболевания выявления носительства мутаций Подготовка Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты потового теста клинические данные результаты предыдущих генетических исследований семейный анамнез Показания Подозрение на Муковисцидоз Хронические заболевания дыхательной системы неясного происхождения Нарушения пищеварения и недостаточность поджелудочной железы Бесплодие у мужчин, связанное с отсутствием семявыносящих протоков Семейные случаи муковисцидоза Генетическое консультирование Интерпретация результатов Делеции/дупликации выявлены: Обнаружены крупные изменения гена CFTR, связанные с муковисцидозом или носительством мутаций Изменения не выявлены: Исследуемые крупные делеции и дупликации не обнаружены Важно! Отсутствие крупных перестроек не исключает полностью наличие заболевания, так как возможны точечные мутации и другие изменения гена CFTR. Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины и результатов других исследований.