Описание Тугоухость — это снижение слуха, затрудняющее восприятие речи и общение. Она может быть врождённой или приобретённой, а также связанной с нарушением работы внутреннего уха и слухового нерва (нейросенсорная тугоухость). Около половины случаев врождённой тугоухости имеют наследственную природу. Наиболее частой генетической причиной несиндромальной нейросенсорной тугоухости являются мутации в гене GJB2 (коннексин-26). Ген GJB2 отвечает за работу белка, необходимого для нормального обмена ионов во внутреннем ухе. Нарушения в этом гене могут приводить к снижению слуха с рождения или в раннем возрасте без сопутствующих заболеваний других органов и систем. Подготовка Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты аудиологических обследований заключения ЛОР-врача и сурдолога семейный анамнез Показания Врожденное снижение слуха Подозрение на наследственную тугоухость Нейросенсорная тугоухость неясного происхождения Семейные случаи нарушения слуха Генетическое консультирование Планирование беременности при наличии семейного анамнеза Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена GJB2, связанные с наследственной тугоухостью Мутации не выявлены: Наиболее частые исследуемые мутации не обнаружены Важно! Отсутствие выявленных мутаций не исключает полностью наследственную природу нарушения слуха, так как возможны изменения в других генах. Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с профильными специалистами