частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) Описание Комплексное генетическое исследование, направленное на выявление наследственных причин мужского бесплодия и нарушений репродуктивной функции. Анализ включает: определение числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) поиск частых делеций в AZF-локусе Y-хромосомы выявление частых мутаций в гене CFTR, включая вариант IVS8TT Исследование позволяет оценить генетические факторы, которые могут быть связаны с: нарушением сперматогенеза снижением количества или отсутствием сперматозоидов мужским бесплодием нарушением функции андрогенового рецептора врождённым отсутствием семявыносящих протоков Комплекс часто используется при обследовании мужчин с бесплодием, особенно при тяжёлых нарушениях спермограммы. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты спермограммы гормональные исследования клинические данные семейный анамнез Показания Мужское бесплодие Азооспермия или олигозооспермия Тяжёлые нарушения спермограммы Подготовка к ЭКО/ИКСИ Подозрение на генетические причины нарушения сперматогенеза Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патологические изменения выявлены: Обнаружены генетические варианты, которые могут быть связаны с нарушением мужской репродуктивной функции Результат может указывать на нарушение сперматогенеза, носительство мутаций CFTR или особенности работы андрогенового рецептора Может использоваться для уточнения причин бесплодия и выбора дальнейшей тактики лечения или ВРТ Патологические изменения не выявлены: Исследуемые генетические изменения не обнаружены Отрицательный результат снижает вероятность наиболее частых наследственных причин мужского бесплодия, однако не исключает полностью другие генетические или приобретённые факторы Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с урологом, андрологом или репродуктологом с учётом клинической картины и данных обследований.