Описание Болезнь Вильсона-Коновалова (синоним: гепатолентикулярная дегенерация) - это редкое наследственное нарушение обмена меди в организме, при котором медь накапливается во внутренних органах (например, в печени, головном мозге), что приводит к патологическим изменениям в них и нарушениям функции. У пациентов с этим заболеванием развиваются цирроз печени, появляются нарушения со стороны нервной системы. По краям роговицы глаз образуются желто-коричневые кольца (кольцо Кайзера-Флейшера) за счет отложения меди. В возникновении болезни Вильсона-Коновалова основную роль играет нарушение баланса между количествами поступающей с пищей и выводящейся из организма меди. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты биохимических исследований показатели меди и церулоплазмина клинические данные семейный анамнез Показания Подозрение на Болезнь Вильсона — Коновалова Необъяснимые заболевания печени Неврологические симптомы неясного происхождения Повышение уровня меди Семейные случаи заболевания Генетическое консультирование Интерпретация результатов Обнаружены изменения гена ATP7B, связанные с болезнью Вильсона — Коновалова Мутации не выявлены: Исследуемые частые мутации не обнаружены Важно! Отсутствие выявленных мутаций не исключает полностью заболевание, так как возможны редкие варианты гена ATP7B. Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с гастроэнтерологом, гепатологом или неврологом.