Описание Исследование направлено на выявление делеций в гене NF1, связанных с нейрофиброматозом 1 типа — наследственным заболеванием, при котором могут поражаться кожа, нервная система, кости и органы зрения. Для нейрофиброматоза 1 типа могут быть характерны: пятна цвета «кофе с молоком» на коже множественные нейрофибромы веснушчатость в подмышечных или паховых областях нарушения зрения особенности развития костной системы задержка развития или трудности обучения Метод MLPA позволяет выявлять крупные делеции в гене NF1, которые могут не определяться стандартным секвенированием. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: клинические данные результаты дерматологического, неврологического или офтальмологического обследования семейный анамнез Показания Подозрение на нейрофиброматоз 1 типа Пятна цвета «кофе с молоком» Нейрофибромы Семейные случаи нейрофиброматоза Уточнение ранее полученных генетических результатов Генетическое консультирование Интерпретация результатов Делеции в гене NF1 выявлены: Обнаружены крупные изменения гена NF1, связанные с нейрофиброматозом 1 типа Результат может подтверждать наследственную природу заболевания Может использоваться для уточнения диагноза и оценки риска передачи заболевания потомству Делеции не выявлены: Крупные делеции гена NF1 не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью заболевание, так как возможны точечные мутации или другие изменения гена NF1 Важно! Интерпретация проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.