Описание Панель «Наследственный рак предстательной железы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 19 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака предстательной железы. Примерно 5-10% всех случаев рака предстательной железы являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием опухоли. У пациентов с раком предстательной железы, у которых была выявлена мутация в гене BRCA2, обычно встречается более раннее начало заболевания, высокий процент клинически значимого рака при биопсии и худшие показатели общей выживаемости.  Руководства по скринингу и раннему выявлению рака предстательной железы для мужчин с повышенным риском варьируются в различных профессиональных сообществах. Носителям мутации в гене BRCA2 может быть рекомендован ежегодный скрининг в виде анализа на ПСА начиная с возраста 40 лет. Также некоторые клинические исследования продемонстрировали возможность лечения олапарибом у пациентов с герминальными или соматическими мутациями генов  BRCA2, BRCA1, ATM, CHEK2, PALB2. Список генов, входящих в панель:  ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BARD1, CHEK2, EPCAM, FANCL, HOXB13, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53, CDK12, CHEK1, RAD51B, RAD45L  Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: онкологический и семейный анамнез результаты ПСА, МРТ, биопсии и других обследований (при наличии) выписки и гистологические заключения Показания Во всех случаях диагностированного рака предстательной железы. В случае отрицательного исследования на частые мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2. Здоровому мужчине, при наличии у него близких родственников с раком предстательной железы в возрасте 55 лет и младше. Здоровому мужчине, обеспокоенному о риске рака предстательной железы в течение жизни. Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены:  Обнаружены генетические изменения, связанные с повышенным риском развития наследственного рака предстательной железы Результат может использоваться для оценки индивидуального онкологического риска и подбора программы наблюдения Может иметь значение для обследования родственников Патогенные мутации не выявлены: Исследуемые наследственные мутации не обнаружены Отрицательный результат снижает вероятность наследственного опухолевого синдрома, однако не исключает полностью редкие генетические варианты или другие факторы риска Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с онкологом или урологом с учётом личного и семейного анамнеза, клинической картины и данных обследований.