включая носительство генотипа 2+0 Описание Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное нервно-мышечное заболевание, связанное с нарушением работы гена SMN1. Заболевание сопровождается поражением двигательных нейронов спинного мозга и приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии мышц. Исследование направлено на определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая выявление скрытого носительства по типу генотипа 2+0, при котором обе копии гена расположены на одной хромосоме, а на другой копия отсутствует. Анализ используется для: диагностики СМА выявления носительства оценки генетических рисков при планировании беременности обследования семей с наследственными нервно-мышечными заболеваниями Подготовка Биоматериал: венозная кровь или буккальный эпителий Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты неврологических обследований клинические данные семейный анамнез Показания Подозрение на спинальную мышечную атрофию Мышечная слабость и гипотония Задержка моторного развития Планирование беременности Выявление носительства СМА Семейные случаи СМА Генетическое консультирование Интерпретация результатов Выявлены изменения числа копий SMN1: Обнаружены генетические изменения, связанные со спинальной мышечной атрофией или носительством заболевания Анализ может выявлять как классическое, так и скрытое носительство типа 2+0 Результат используется для оценки риска передачи заболевания потомству Изменения не выявлены: Значимых изменений числа копий 7 экзона гена SMN1 не обнаружено Отрицательный результат значительно снижает вероятность СМА и носительства, однако не исключает полностью редкие генетические варианты Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.