Описание Исследование направлено на выявление крупных делеций митохондриальной ДНК (мтДНК) методом long-PCR (лонг-ПЦР). Митохондриальная ДНК отвечает за работу митохондрий — клеточных структур, обеспечивающих выработку энергии. Крупные делеции мтДНК могут приводить к развитию наследственных митохондриальных заболеваний, поражающих нервную систему, мышцы, сердце, органы зрения и другие системы организма. Для митохондриальных заболеваний могут быть характерны: мышечная слабость и повышенная утомляемость неврологические нарушения судороги нарушение координации движений снижение зрения или слуха задержка развития Метод long-PCR позволяет выявлять крупные структурные изменения митохондриальной ДНК, связанные с рядом митохондриальных синдромов. Подготовка Биоматериал: венозная кровь или другой материал по назначению врача Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты неврологических и других обследований клинические данные семейный анамнез Показания Подозрение на митохондриальное заболевание Мышечная слабость и хроническая утомляемость Неврологические нарушения неясного происхождения Судорожные синдромы Подозрение на крупные делеции мтДНК Генетическое консультирование Интерпретация результатов Делеции мтДНК выявлены: Обнаружены крупные структурные изменения митохондриальной ДНК Результат может подтверждать наследственную природу митохондриального заболевания Может использоваться для уточнения диагноза и дальнейшего медицинского наблюдения Делеции мтДНК не выявлены: Исследуемые крупные делеции митохондриальной ДНК не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью митохондриальное заболевание, так как возможны точечные мутации или другие изменения мтДНК Важно! Интерпретация проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.