Описание Исследование направлено на выявление мутаций 9 экзона гена CALR, связанных с хроническими миелопролиферативными заболеваниями крови. Ген CALR кодирует белок кальретикулин, участвующий в регуляции клеточных процессов. Мутации в 9 экзоне гена CALR могут приводить к нарушению образования клеток крови и развитию миелопролиферативных заболеваний. Наиболее часто мутации CALR выявляются при: эссенциальной тромбоцитемии первичном миелофиброзе других хронических миелопролиферативных заболеваниях Исследование особенно информативно у пациентов с признаками миелопролиферативного заболевания при отсутствии мутации JAK2 V617F. Анализ используется для: уточнения диагноза дифференциальной диагностики заболеваний крови оценки молекулярного профиля заболевания определения прогноза Подготовка Биоматериал: парафиновые блок Специальная подготовка не требуется Рекомендуется предоставить: результаты общего анализа крови заключения гематолога результаты цитогенетических и молекулярно-генетических исследований Показания Повышение уровня тромбоцитов Подозрение на миелопролиферативное заболевание Эссенциальная тромбоцитемия Первичный миелофиброз Отрицательный результат JAK2 V617F Дифференциальная диагностика заболеваний крови Интерпретация результатов Мутации CALR выявлены: Обнаружены генетические изменения, связанные с миелопролиферативным заболеванием Результат может использоваться для подтверждения диагноза и оценки особенностей течения заболевания Некоторые варианты мутаций имеют прогностическое значение Мутации CALR не выявлены: Исследуемые изменения 9 экзона гена CALR не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью наличие миелопролиферативного заболевания или других молекулярных нарушений Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-гематологом с учётом клинической картины, лабораторных показателей и данных обследований.