Описание Исследование направлено на выявление частых мутаций в гене POLG, связанном с работой митохондриальной ДНК и клеточного энергообмена. Изменения в гене POLG могут быть причиной наследственных митохондриальных заболеваний, которые чаще всего затрагивают нервную систему, мышцы, печень и другие органы с высокой потребностью в энергии. Для POLG-ассоциированных заболеваний могут быть характерны: судорожные приступы мышечная слабость нарушение координации движений задержка развития поражение печени прогрессирующие неврологические нарушения Метод MLPA позволяет выявлять крупные генетические изменения, которые могут быть связаны с нарушением функции гена POLG. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты обследований клинические данные семейный анамнез Показания Подозрение на митохондриальное заболевание Судорожные приступы неясного происхождения Мышечная слабость и утомляемость Нарушение координации движений Поражение печени неясной причины Семейные случаи наследственных митохондриальных заболеваний Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные изменения выявлены: Обнаружены изменения гена POLG, связанные с митохондриальными заболеваниями Результат может подтверждать наследственную природу заболевания Может использоваться для уточнения диагноза, оценки прогноза и дальнейшего медицинского наблюдения Патогенные изменения не выявлены: Исследуемые изменения гена POLG не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью заболевание, так как возможны редкие варианты или изменения, не определяемые данным методом Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с профильным специалистом с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.