Описание Исследование направлено на выявление мутаций в гене RET, связанных с наследственными синдромами множественной эндокринной неоплазии — MEN2A и MEN2B. Ген RET участвует в регуляции роста и развития клеток. Патогенные изменения данного гена могут приводить к развитию наследственных эндокринных опухолей. Для синдромов MEN2A и MEN2B могут быть характерны: медуллярный рак щитовидной железы феохромоцитома опухоли или гиперплазия паращитовидных желёз множественные эндокринные новообразования семейные случаи эндокринных опухолей При MEN2B также могут наблюдаться: особенности телосложения невромы слизистых оболочек нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта Исследование используется для: подтверждения наследственного опухолевого синдрома оценки риска развития заболевания обследования родственников подбора программы наблюдения и профилактики Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: онкологический и семейный анамнез результаты обследований щитовидной железы уровень кальцитонина и других гормональных исследований заключения эндокринолога или онколога Показания Подозрение на MEN2A или MEN2B Медуллярный рак щитовидной железы Феохромоцитома Семейные случаи эндокринных опухолей Генетическое консультирование родственников Планирование профилактического наблюдения Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена RET, связанные с синдромами MEN2A или MEN2B Результат может подтверждать наследственную природу заболевания Может использоваться для оценки риска развития опухолей и обследования родственников Мутации не выявлены: Исследуемые изменения гена RET не обнаружены Отрицательный результат снижает вероятность наследственного синдрома, однако не исключает полностью редкие генетические варианты Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с эндокринологом или онкологом с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.