Описание Кариотип, анализ экспертного уровня (с кариограммой) — это расширенное цитогенетическое исследование, направленное на детальное изучение хромосомного набора человека с визуальным представлением результата. В ходе анализа проводится исследование метафазных хромосом с повышенной точностью, а результат оформляется в виде кариограммы — упорядоченного изображения всех хромосом пациента. Метод позволяет выявить: анеуплоидии (изменение числа хромосом) структурные перестройки (делеции, дупликации, транслокации, инверсии) мозаицизм Используется для диагностики хромосомных нарушений, включая: Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром Тернера Наличие кариограммы повышает наглядность результата и облегчает интерпретацию специалистом. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется сообщить врачу: цель исследования репродуктивный анамнез ранее выполненные генетические анализы Показания Бесплодие неясного генеза Привычное невынашивание беременности Подготовка к беременности или ЭКО Подозрение на хромосомные аномалии Нарушения полового развития Генетическое консультирование Интерпретация результатов Нормальный кариотип: Стандартный набор хромосом (46,XX или 46,XY), представленный в виде кариограммы Числовые аномалии: Обнаружено изменение количества хромосом (например, Синдром Дауна) Структурные перестройки: Выявлены изменения структуры хромосом (транслокации, инверсии и др.) Мозаицизм: Обнаружены клетки с различным хромосомным набором  Важно! Результаты интерпретируются врачом-генетиком с учётом клинических данных. Кариограмма является графическим дополнением к заключению и используется для более детального анализа.