Описание Кариотип, анализ экспертного уровня (200 метафаз) — это углублённое цитогенетическое исследование, при котором проводится анализ увеличенного числа клеток (до 200 метафаз) для максимально точной оценки хромосомного набора. Расширенный объём анализа повышает вероятность выявления: низкоуровневого мозаицизма редких и скрытых хромосомных перестроек числовых и структурных аномалий Метод позволяет диагностировать хромосомные нарушения, включая: Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром Тернера Анализ рекомендован в сложных диагностических случаях, когда требуется повышенная точность Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется сообщить врачу: цель исследования репродуктивный анамнез ранее выполненные генетические тесты Показания Привычное невынашивание беременности Бесплодие неясного генеза Подготовка к беременности или ЭКО Подозрение на мозаицизм Неоднозначные результаты стандартного кариотипирования Генетическое консультирование в сложных случаях Интерпретация результатов Нормальный кариотип: Хромосомный набор без отклонений (46,XX или 46,XY) Числовые аномалии: Обнаружено изменение количества хромосом (например, Синдром Дауна) Структурные перестройки: Выявлены изменения структуры хромосом (транслокации, инверсии и др.) Мозаицизм: Обнаружены клеточные линии с различным кариотипом, включая низкоуровневые формы Важно! Увеличение числа анализируемых метафаз повышает чувствительность метода, особенно при подозрении на мозаицизм. Окончательная интерпретация проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины.