Описание Исследование направлено на выявление мутаций в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3C, которые могут встречаться при некоторых опухолях центральной нервной системы. Данные гены кодируют белки гистонов, участвующие в упаковке ДНК и регуляции активности генов. Патогенные изменения могут нарушать процессы роста и деления клеток и играть важную роль в развитии опухолевого процесса. Мутации данных генов наиболее часто выявляются при: диффузных глиомах высокозлокачественных опухолях центральной нервной системы некоторых детских опухолях мозга Исследование используется для: уточнения молекулярного типа опухоли оценки прогноза заболевания классификации опухолей центральной нервной системы подбора тактики лечения Подготовка Биоматериал: парафиновые блоки Специальная подготовка не требуется Рекомендуется предоставить: гистологическое заключение результаты КТ, МРТ или других обследований заключения онколога данные предыдущего лечения Показания Подозрение на синовиальную саркому Мягкотканные опухоли Дифференциальная диагностика сарком Уточнение молекулярного профиля опухоли Подтверждение диагноза Интерпретация результатов Мутации выявлены: Обнаружены генетические изменения, связанные с опухолевым процессом Результат может использоваться для уточнения молекулярного типа опухоли и оценки прогноза Некоторые мутации имеют важное диагностическое значение при классификации опухолей ЦНС Мутации не выявлены: Исследуемые генетические изменения не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью наличие других молекулярных нарушений, имеющих значение для диагностики и лечения Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-онкологом, нейроонкологом или молекулярным генетиком с учётом клинической картины, гистологического типа опухоли и данных обследований.