Описание Панель «Наследственный рак поджелудочной железы и желудка» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 21 гене, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака желудка и рака поджелудочной железы. Примерно 5-10% случаев рака желудка являются наследственными. Наиболее известной формой наследственного рака желудка является наследственный диффузный рак желудка, обусловленный мутацией в гене  CDH1 . Гистологически он представлен перстневидноклеточным раком или низкодифференцированной аденокарциномой. Вероятность заболеть раком желудка для носителей мутации в гене  CDH1  составляет примерно 80% в течение жизни. Поэтому для таких пациентов может быть рассмотрена профилактическая гастрэктомия (удаление желудка). Также нередко рак желудка может быть ассоциирован с мутациями в генах  BRCA1, BRCA2,  при этом у   некоторых членов семьи могут быть диагностированы рак молочной железы или рак яичников. Известны и другие гены, повышающие риск развития рака желудка в течение жизни. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: онкологический и семейный анамнез результаты гастроскопии, КТ, МРТ или других обследований (при наличии) выписки и гистологические заключения Показания Рак желудка, диагностированный до 40 лет. Рак поджелудочной железы, диагностированный до 40 лет. При наличии у исследуемого лица близких родственников с раком желудка или раком поджелудочной железы, диагностированным в возрасте до 50 лет. При наличии в опухолевой ткани признаков микросателлитной нестабильности (MSI). При наличии у пациента диффузного рака желудка. Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены генетические изменения, связанные с повышенным риском развития наследственного рака желудка и поджелудочной железы Результат может использоваться для оценки индивидуального онкологического риска и подбора программы наблюдения Может иметь значение для обследования родственников Патогенные мутации не выявлены: Исследуемые наследственные мутации не обнаружены Отрицательный результат снижает вероятность наследственного опухолевого синдрома, однако не исключает полностью редкие генетические варианты или другие факторы риска Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с онкологом или гастроэнтерологом с учётом личного и семейного анамнеза, клинической картины и данных обследований.