Описание Исследование направлено на выявление 12 наиболее распространённых мутаций митохондриальной ДНК, связанных с развитием Наследственная оптическая нейропатия Лебера. Заболевание связано с нарушением функции митохондрий и поражением зрительного нерва, что может приводить к постепенному или быстрому снижению центрального зрения. Расширенный анализ позволяет повысить вероятность выявления генетической причины заболевания за счёт исследования большего числа патогенных митохондриальных вариантов. Исследование используется для диагностики состояний, связанных с: наследственной атрофией зрительного нерва необъяснимым снижением зрения митохондриальными нарушениями зрения Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты офтальмологических обследований клинические данные семейный анамнез Показания Необъяснимое снижение центрального зрения Подозрение на Наследственная оптическая нейропатия Лебера Атрофия зрительного нерва Семейные случаи наследственных заболеваний зрения Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения митохондриальной ДНК, связанные с наследственной оптической нейропатией Лебера Мутации не выявлены: Исследуемые частые мутации не обнаружены Важно! Отсутствие выявленных мутаций не исключает полностью заболевание, так как возможны редкие или не исследуемые варианты митохондриальной ДНК. Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с офтальмологом.