(тип 2) MLH1: His329Pro (H329P) Описание Исследование направлено на выявление мутации His329Pro (H329P) в гене MLH1 , который участвует в системе репарации ДНК. Нарушения в этом гене могут быть связаны с наследственной предрасположенностью к колоректальному раку, в том числе к неполипозному раку прямой кишки. Анализ проводится методом молекулярно-генетического исследования ДНК. Тест используется для оценки наследственного риска и может применяться в рамках генетического консультирования. Подготовка Перед сдачей анализа рекомендуется: специальная подготовка обычно не требуется кровь можно сдавать независимо от приема пищи желательно избегать интенсивных физических нагрузок накануне исследования может потребоваться подписание информированного согласия на проведение генетического теста Показания Подозрение на наследственную предрасположенность к колоректальному раку. Наличие случаев рака кишечника в семейном анамнезе. Генетическое консультирование пациентов и членов семьи. Комплексное обследование при подозрении на синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак). Интерпретация результатов В результате указывается наличие или отсутствие исследуемой мутации в гене MLH1. Обнаружение мутации может свидетельствовать о повышенном наследственном риске развития колоректального рака. Отсутствие мутации снижает вероятность наследственной формы заболевания по данному генетическому варианту. Результаты генетического тестирования рекомендуется обсуждать с врачом или специалистом по медицинской генетике.