транслокация PAX8/PPARG Описание Тест позволяет выявлять ключевые генетические изменения, связанные с развитием рака щитовидной железы: точечные мутации в генах KRAS, NRAS, HRAS, TERT, BRAF и хромосомные транслокации RET/PTC и PAX8/PPARG. Обнаружение этих изменений помогает уточнить диагноз, оценить прогноз заболевания и выбрать оптимальную стратегию лечения, включая таргетную терапию. Исследование необходимо для диагностики опухолей щитовидной железы, выявления мишеней для таргетной терапии, индивидуального планирования наблюдения и генетического консультирования пациентов. Мутации RAS (KRAS, NRAS, HRAS): Мутации в семействе генов RAS являются альтернативным способом активации пути MAPK. Они встречаются при фолликулярном раке щитовидной железы (ФРЩЖ), фолликулярном варианте папиллярного рака щитовидной железы (ПРЩЖ), а также при доброкачественных аденомах и узловом зобе. Обычно ассоциированы с более благоприятным прогнозом по сравнению с BRAF-мутациями, но некоторые мутации NRAS могут указывать на несколько более агрессивное поведение. TERT промотерная мутация - это мутация в промотерной области гена TERT, который кодирует теломеразу, что приводит к увеличению активности теломеразы и "бессмертию" раковых клеток. Это наиболее важный прогностический маркер агрессивности. Сама по себе встречается редко, но в сочетании с мутациями BRAF или RAS резко увеличивает риск агрессивного течения, рецидива, отдаленных метастазов и смертности. Наличие мутации TERT — важная причина для проведения более радикального лечения и тщательного наблюдения. BRAF мутация (наиболее частый маркер): Мутация в гене BRAF (чаще всего V600E) приводит к постоянной активации сигнального пути MAPK, что стимулирует деление и рост клеток. Практически 100% специфичность для папиллярного рака щитовидной железы (ПРЩЖ). Наличие мутации помогает поставить диагноз при неясной цитологии. Мутация ассоциирована с более агрессивными характеристиками опухоли: экстратиреоидным распространением, метастазами в лимфоузлы, более высокой частотой рецидивов и потерей способности захватывать радиоактивный йод. Транслокация RET/PTC - это перестройка хромосом, при которой ген RET (тирозинкиназа) соединяется с промотером другого гена (часто PTC1, PTC3), что приводит к его постоянной активации. Она высоко специфична для папиллярного рака щитовидной железы (особенно у детей и после радиационного облучения), чаще ассоциирована с классическим вариантом ПРЩЖ и лимфоузловыми метастазами. Транслокация PAX8/PPARG - это хромосомная перестройка, при которой ген PAX8 (важен для развития щитовидной железы) сливается с геном PPARG (регулятор дифференцировки клеток). Она высоко специфична для фолликулярного рака щитовидной железы и фолликулярного варианта ПРЩЖ. Помогает отличить фолликулярную карциному от аденомы. Опухоли с этой транслокацией часто имеют солидный рост и сосудистую инвазию, но в целом их прогноз считается достаточно благоприятным. Подготовка Биоматериал: парафиновые блоки Специальная подготовка не требуется Рекомендуется предоставить: результаты УЗИ щитовидной железы цитологическое или гистологическое заключение результаты гормональных исследований заключения эндокринолога или онколога Показания Узловые образования щитовидной железы Подозрение на рак щитовидной железы Неопределённые результаты цитологии Уточнение молекулярного профиля опухоли Подбор тактики лечения Оценка прогноза заболевания Интерпретация результатов Патогенные изменения выявлены: Обнаружены генетические изменения, связанные с опухолевым процессом в щитовидной железе Результат может использоваться для уточнения диагноза, оценки риска злокачественности и выбора тактики лечения Некоторые изменения имеют прогностическое и терапевтическое значение Патогенные изменения не выявлены: Исследуемые молекулярные изменения не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью наличие опухолевого процесса или других генетических нарушений Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-эндокринологом, онкологом или молекулярным генетиком с учётом клинической картины, цитологических и гистологических данных.