Описание Ген  JAK2  экспрессирован в ранних предшественниках гемопоэза и кодирует нерецепторную тирозинкиназу, участвующую в передаче сигнала от рецепторов цитокинов и факторов роста к ядру клетки. Мутация V617F определяется в 90–95% случаев истинной полицитемии (ИП), 50–70% случаев эссенциальной тромбоцитемии и 40–50% случаев первичного миелофиброза. Пациенты с клинической картиной ИП, но без мутации  JAK2  V617F могут иметь мутации в 9 экзоне гена  CALR, а также делеции на коротком участке 12 экзона гена JAK2. Делеция 12 экзона гена JAK2, подобно мутации V617F,   вызывает конститутивную активацию тирозинкиназы, что приводит к неконтролируемой пролиферации клетки и блокаде процесса апоптоза. Данная мутация  встречается приблизительно в 2% случаев ИП. Подготовка Биоматериал: венозная кровь или костный мозг Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты общего анализа крови уровень гемоглобина и гематокрита заключения гематолога результаты предыдущих молекулярно-генетических исследований Показания Подозрение на истинную полицитемию Повышение гемоглобина и эритроцитов Подозрение на миелопролиферативное заболевание Отрицательный результат JAK2 V617F при наличии клинических признаков заболевания Гематологическое обследование Интерпретация результатов Делеции в 12 экзоне JAK2 выявлены: Обнаружены генетические изменения, связанные с миелопролиферативным заболеванием Количественный показатель отражает долю клеток, содержащих мутацию Результат может использоваться для уточнения диагноза, оценки активности заболевания и мониторинга терапии Делеции не выявлены: Исследуемые изменения 12 экзона гена JAK2 не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью миелопролиферативное заболевание, так как возможны другие генетические варианты или механизмы заболевания Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-гематологом с учётом клинической картины, лабораторных показателей и данных обследований.