Описание Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня является полногеномным исследованием, предназначенным для определения несбалансированных хромосомных аномалий, в том числе субмикроскопических. Хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять анеуплоидии (количественные изменения хромосом), а также вариации числа копий ДНК, такие как делеции (отсутствие участков хромосом) и дупликации (появление дополнительных копий генетического материала). Метод позволяет выявить участки отсутствия гетерозиготности (имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях), однородительские дисомии (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя). С помощью ХМА экзонного уровня могут быть выявлены моногенные заболевания, обусловленные делециями/дупликациями отдельных экзонов гена.   Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня отличается повышенной плотностью покрытия в кодирующих последовательностях генов (экзонах), в частности, аннотированных в OMIM, что позволяет с высокой точностью выявлять изменения числа их копий. Подготовка Биоматериал: венозная кровь (или другой материал по назначению врача) Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Важно сообщить врачу: цель исследования клиническую картину ранее проведённые генетические тесты Показания В качестве исследования первой линии пациентам с предполагаемым наследственным заболеванием, обусловленным хромосомным дисбалансом, в том числе для выявления вариантов, размер которых более 1000 п.н.; В качестве метода диагностики недифференцированных синдромов у пациентов с аутизмом, умственной отсталостью, задержкой психомоторного развития, судорожным синдромом, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития; В целях валидации вариаций числа копий (CNV), выявленных при проведении секвенирования нового поколения (NGS);\ При выявлении единственной гетерозиготной мутации в гене, ассоциированном с аутосомно-рецессивным заболеванием, для поиска делеций или дупликаций на втором аллеле; В некоторых случаях, по результатам ХМА экзонного уровня может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента. Интерпретация результатов Патогенные изменения выявлены: Обнаружены клинически значимые изменения экзонного уровня Могут объяснять клинические проявления заболевания Варианты неопределённого значения: Найдены изменения с неясной клинической значимостью Требуется дополнительная интерпретация и наблюдение Патологических изменений не выявлено: Клинически значимые генетические нарушения не обнаружены в исследованных участках  Важно! Метод обладает высокой разрешающей способностью, но не выявляет все типы генетических изменений (например, точечные мутации могут требовать дополнительных методов секвенирования). Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком. Интерпретация проводится врачом-генетиком с учётом клинических данных и истории пациента.