Описание Брахидактилия — наследственное нарушение развития кистей и стоп, характеризующееся укорочением пальцев вследствие особенностей формирования костей. Исследование направлено на выявление мутаций в гене HOXD13, участвующем в развитии конечностей и формировании костной ткани. Для заболевания могут быть характерны: укорочение пальцев рук и/или ног особенности строения кистей и стоп ограничение подвижности пальцев наследственные аномалии развития конечностей Выраженность изменений может значительно различаться — от лёгких косметических особенностей до более выраженных нарушений строения кистей и стоп. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты рентгенологических исследований клинические данные семейный анамнез Показания Укорочение пальцев рук или ног Подозрение на Брахидактилия Наследственные аномалии развития кистей и стоп Семейные случаи брахидактилии Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена HOXD13, связанные с брахидактилией Результат может подтверждать наследственную природу изменений конечностей Может использоваться для уточнения диагноза и оценки риска передачи заболевания потомству Мутации не выявлены: Исследуемые изменения гена HOXD13 не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью другие генетические причины аномалий развития конечностей Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины, данных обследований и семейного анамнеза.