Описание Применение иматиниба, ингибитора BCR-ABL-тирозинкиназы, является стандартом терапии Ph-позитивного хронического миелолейкоза (ХМЛ). Терапия иматинибом пациентов с ХМЛ в хронической фазе может привести к достижению цитогенетической и гематологической ремиссии. Однако у части пациентов может наблюдаться приобритенная резистентность в проводимому лечению. Наиболее частой причиной резистентности являются точечные мутации в гене ABL. Аминокислотные замены в белке BCR-ABL нарушают связывание иманитиба и приводит к снижению его эффективности. Нилотиниб и дазатиниб, ингибиторы тирозинкиназ II поколения, эффективны при многих формах резистентности, обсуловленной большинством мутантных форм BCR-ABL. Список исследуемых мутаций (ABL):    Met237Ile Met244Val Lys247Arg Leu248Val Gly250Glu Gly250Ala Gln252Met Gln252His Gln252His Tyr253Phe Tyr253His Glu255Lys Glu255Val Glu255Asp Glu275Lys Glu279Ala Glu281Ala Lys285Asn Glu292Val Val299Ala Val299Leu Phe311Ile Phe311Leu Tyr312Cys Thr315Ile Phe317Leu Phe317Ile Phe317Leu Ser348Leu Met351Thr Glu355Gly Glu355Ala Phe359Val Phe359Cys Leu383Met Leu383Phe Leu387Phe Leu387Met His396Arg Ser417Tyr Ala424Gly Ser438Cys Pro441Leu Glu450 Lys Glu450Ala Glu453Lys Glu459Lys Glu495Ala Phe486Ser Подготовка Биоматериал: венозная кровь или костный мозг Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты BCR-ABL мониторинга данные предыдущего лечения заключения гематолога результаты молекулярно-генетических исследований Показания Хронический миелолейкоз Недостаточный ответ на терапию Подозрение на лекарственную резистентность Прогрессирование заболевания Подбор терапии ингибиторами тирозинкиназ Мониторинг эффективности лечения Интерпретация результатов Мутации резистентности выявлены: Обнаружены генетические изменения, связанные со снижением чувствительности к ингибиторам тирозинкиназ Результат может использоваться для коррекции терапии и выбора альтернативных препаратов Может указывать на риск прогрессирования заболевания Мутации не выявлены: Исследуемые мутации резистентности не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью другие механизмы устойчивости к терапии или прогрессирования заболевания Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-гематологом с учётом клинической картины, молекулярного ответа и данных предыдущего лечения.