Описание Панель "Митохондриальный геном" включает анализ генов находящихся в митохондриальной ДНК и связанных с митохондриальным болезнями - гетерогенная группа системных расстройств, которые поражают преимущественно мышечную, нервную и нервно-мышечную системы.  Наследование мутаций в митохондриальном геноме носит особый характер. Если гены, заключенные в ядерной ДНК, дети получают поровну от обоих родителей, то митохондриальные гены передаются потомкам только от матери. Это связано с тем, что всю цитоплазму с содержащимися в ней митохондриями потомки получают вместе с яйцеклеткой, в то время как в сперматозоидах цитоплазма практически отсутствует. По этой причине женщина с митохондриальным заболеванием передаёт его всем своим детям, а больной мужчина - нет. В нормальных условиях все митохондрии в клетке имеют одинаковую копию ДНК - гомоплазмия. Однако в митохондриальном геноме могут происходить мутации и вследствие параллельного существования мутированной и немутированной мтДНК возникает гетероплазмия. К настоящему времени известно более 200 заболеваний, вызванных мутацией мтДНК.  Подготовка Биоматериал: венозная кровь или другой материал по назначению врача Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: клинические данные результаты обследований семейный анамнез Показания Признаки поражения скелетных мышц - низкая толерантность к физической нагрузке, гипотония, проксимальная миопатия, включающая фациальные и фарингеальные мышцы, офтальмопарез, птоз; Признаки поражения ССС -  - нарушения сердечного ритма, гипертрофическая миокардиопатия; Признаки поражения ЦНС - атрофия зрительного нерва, пигментная ретинопатия, миоклонус, деменция, инсультоподобные эпизоды, расстройства психики; Признаки поражения - аксональная нейропатия, нарушения двигательной функции гастроинтестинального тракта; Признаки поражения эндокринной системы: диабет, гипопаратиреоидизм, нарушение экзокринной функции панкреас, низкий рост. Интерпретация результатов В результате исследования может быть получена информация о тысячах генетических вариантов, которые, как правило, являются непатогенными, даже если и находятся в клинически значимых генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких десятков.  Если при заказе исследования пациент представил медицинскую документацию, то среди клинически значимых вариантов вариантов выбираются те, которые имеют отношение к фенотипу пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента.  К заключению прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования. Секвенирование одного клинически значимого гена Описание Секвенирование одного клинически значимого гена - это тест для определения генетических вариантов во одном клинически значимом гене. Он позволяет одномоментно провести поиск патогенных вариантов в экзонах одного гена.  При этом отсутствуют избыточные и клинически неинформативные данные, что упрощает интерпретацию и снижает стоимость исследования.  Подготовка Биоматериал: венозная кровь или другой материал по назначению врача Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: клинические данные результаты предыдущих обследований информацию о предполагаемом диагнозе или исследуемом гене Показания Этот тест оптимален для случаев с однозначной клинической гипотезой, характерным фенотипом, в ситуациях, при которых предполагаемый диагноз позволяет ограничиться исследованием одного гена. Примерами могут служить такие заболевания как муковисцидоз, болезнь Вильсона-Коновалова, атаксия-телеангиэктазия, синдром Блума и многие другие. Тест может быть полезен для выявления носительства патогенных вариантов, когда у партнера обнаружены патогенные варианты в этом же гене. Интерпретация результатов В результате исследования может быть получена информация о тысячах генетических вариантов, которые, как правило, являются непатогенными, даже если и находятся в клинически значимых генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких десятков.  Если при заказе исследования пациент представил медицинскую документацию, то среди клинически значимых вариантов вариантов выбираются те, которые имеют отношение к фенотипу пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента.  К заключению прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования.