Описание Синдром Вильямса — редкое генетическое заболевание, связанное с делецией участка хромосомы 7q11.23. Для синдрома характерны: задержка психоречевого и интеллектуального развития особенности поведения и эмоциональной сферы характерные черты внешности («лицо эльфа») врождённые пороки сердца и сосудов У детей часто отмечаются хорошая эмоциональность, музыкальный слух и коммуникабельность при наличии трудностей с обучением и развитием некоторых когнитивных функций. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты кардиологических и неврологических обследований клинические данные семейный анамнез Показания Задержка психоречевого развития Врожденные пороки сердца Особенности поведения и эмоционального развития Подозрение на Синдром Вильямса Характерные особенности внешности Генетическое консультирование Интерпретация результатов Делеция в регионе 7q11 выявлена: Обнаружена микроделеция, характерная для синдрома Вильямса Результат подтверждает наличие генетических изменений, связанных с заболеванием Может использоваться для уточнения диагноза, прогноза и дальнейшего медицинского наблюдения Делеция не выявлена: Исследуемые изменения в регионе 7q11 не обнаружены Отрицательный результат снижает вероятность синдрома Вильямса, однако не исключает полностью другие генетические причины нарушений развития Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины, данных обследований и семейного анамнеза.