Описание Первыми симптомами фенилкетонурии являются вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражимость, беспокойство, срыгивание, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги, признаки аллергического дерматита. Задержка статикомоторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Характерны фенотипические проявления такие как гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Своеобразный «мышиный» запах мочи. Почти у половины больных фенилкетонурией наблюдаются эпилептические приступы, которые носят упорный характер и плохо поддаются антиконвульсантной терапии. При отсутствии специфического лечения фенилкетонурия медленно прогрессирует. Подготовка Биоматериал: венозная кровь или буккальный эпителий Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты неонатального скрининга показатели фенилаланина клинические данные семейный анамнез Показания Повышенный уровень фенилаланина Подозрение на Фенилкетонурия Задержка развития неясного происхождения Судорожные и неврологические нарушения Планирование беременности Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена PAH, связанные с фенилкетонурией Результат может подтверждать диагноз или носительство мутаций Может использоваться для оценки риска передачи заболевания потомству и подбора тактики наблюдения Мутации не выявлены: Исследуемые частые мутации не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью заболевание, так как возможны редкие варианты гена PAH, не входящие в исследуемую панель Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины, биохимических показателей и данных обследований.