Описание Исследование направлено на выявление и количественную оценку транслокации PML-RARA t(15;17), характерной для острого промиелоцитарного лейкоза (ОПЛ). Данная генетическая перестройка возникает при обмене участками между 15 и 17 хромосомами с образованием патологического гена PML-RARA, нарушающего нормальное созревание клеток крови. Транслокация t(15;17) является одним из ключевых молекулярных маркеров острого промиелоцитарного лейкоза. Количественное исследование позволяет: подтвердить диагноз определить уровень патологического транскрипта оценивать эффективность терапии контролировать минимальную остаточную болезнь мониторировать риск рецидива Вариант bcr1/2 указывает на тип точки разрыва в гене PML. Подготовка Биоматериал: парафиновые блоки Специальная подготовка не требуется Рекомендуется предоставить: результаты общего анализа крови заключения гематолога результаты цитогенетических и молекулярно-генетических исследований Показания Подозрение на острый промиелоцитарный лейкоз Подтверждение диагноза ОПЛ Контроль эффективности терапии Мониторинг минимальной остаточной болезни Оценка риска рецидива Наблюдение в процессе лечения Интерпретация результатов Транслокация PML-RARA выявлена: Обнаружен патологический транскрипт PML-RARA t(15;17) Количественный показатель отражает уровень опухолевого клона Результат может использоваться для подтверждения диагноза и мониторинга эффективности терапии Транслокация PML-RARA не выявлена: Исследуемая транслокация не обнаружена Отрицательный результат снижает вероятность острого промиелоцитарного лейкоза, однако интерпретация должна проводиться с учётом клинической картины и данных других исследований Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-гематологом с учётом клинической картины, лабораторных данных и результатов других молекулярно-генетических исследований.