Описание Исследование направлено на выявление мутации V617F в гене JAK2, связанной с хроническими миелопролиферативными заболеваниями крови. Ген JAK2 участвует в регуляции роста и деления клеток крови. Мутация V617F приводит к повышенной активности клеток костного мозга и может вызывать избыточное образование клеток крови. Мутация JAK2 V617F наиболее часто выявляется при: истинной полицитемии эссенциальной тромбоцитемии первичном миелофиброзе других миелопролиферативных заболеваниях Качественное исследование позволяет определить наличие или отсутствие мутации без оценки её количественного уровня. Подготовка Биоматериал: парафиновые блоки Специальная подготовка не требуется Рекомендуется предоставить: результаты общего анализа крови заключения гематолога результаты цитогенетических и молекулярно-генетических исследований Показания Повышение уровня гемоглобина, эритроцитов или тромбоцитов Подозрение на миелопролиферативное заболевание Истинная полицитемия Эссенциальная тромбоцитемия Первичный миелофиброз Дифференциальная диагностика заболеваний крови Интерпретация результатов Мутация JAK2 V617F выявлена: Обнаружены генетические изменения, связанные с миелопролиферативным заболеванием Результат может использоваться для подтверждения диагноза и оценки особенностей течения заболевания Может иметь диагностическое и прогностическое значение Мутация JAK2 V617F не выявлена: Исследуемая мутация не обнаружена Отрицательный результат не исключает полностью наличие миелопролиферативного заболевания или других молекулярных нарушений Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-гематологом с учётом клинической картины, лабораторных показателей и данных обследований.