Описание Синдром TAR- редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи. Клиническая картина характеризуется тромбоцитопенией и двустороннем отсутствием лучевых костей. Отсутствие лучевых костей сопровождается наличием большого пальца, что отличает синдром TAR от других синдромов, сопровождающихся аномалиями лучевых костей. Так же отмечаются и другие скелетные дисплазии - вывих бедра и подвывихи коленей. Внескелетные проявления включают в себя нарушение сердечной деятельности, такие как тетрада Фалло и дефект межпредсердной перегородки и аномалии мочеполовой системы. Заболевание связано с мутациями и делециями гена RBM8A. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: клинические данные результаты гематологических и ортопедических обследований семейный анамнез Показания Врожденные аномалии верхних конечностей Тромбоцитопения неясного происхождения Подозрение на Синдром TAR Кровоточивость у ребёнка в сочетании с аномалиями развития Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные изменения выявлены: Обнаружены мутации или делеции гена RBM8A, связанные с синдромом TAR Патологические изменения не выявлены: Исследуемые изменения гена RBM8A не обнаружены Важно! Отсутствие выявленных изменений не исключает полностью другие генетические причины врождённых аномалий и тромбоцитопении. Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины и данных обследования.