Описание Исследование направлено на выявление мутаций в гене ESR1, которые могут иметь значение при гормонозависимых опухолях, особенно при раке молочной железы. Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена, участвующий в регуляции роста и деления клеток. Патогенные изменения данного гена могут влиять на чувствительность опухоли к гормональной терапии и быть связаны с развитием лекарственной устойчивости. Мутации ESR1 наиболее часто исследуются при: гормоноположительном раке молочной железы прогрессировании заболевания на фоне гормональной терапии подозрении на устойчивость к эндокринному лечению Исследование используется для: оценки молекулярного профиля опухоли подбора терапии выявления механизмов гормонорезистентности мониторинга течения заболевания Подготовка Биоматериал: парафиновые блоки Специальная подготовка не требуется Рекомендуется предоставить: гистологическое заключение результаты КТ, ПЭТ-КТ или других обследований заключения онколога данные предыдущего лечения Показания Гормоноположительный рак молочной железы Прогрессирование заболевания Подозрение на устойчивость к гормональной терапии Подбор противоопухолевого лечения Мониторинг терапии Уточнение молекулярного профиля опухоли Интерпретация результатов Мутации ESR1 выявлены: Обнаружены генетические изменения, которые могут быть связаны с устойчивостью к гормональной терапии Результат может использоваться для коррекции лечения и подбора дальнейшей терапии Может иметь прогностическое и терапевтическое значение Мутации ESR1 не выявлены: Исследуемые генетические изменения не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью наличие других механизмов лекарственной устойчивости или молекулярных нарушений Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-онкологом или молекулярным генетиком с учётом клинической картины, типа опухоли и данных обследований.