Описание Исследование направлено на выявление делеций в гене NF2, связанных с развитием нейрофиброматоза 2 типа — наследственного заболевания нервной системы, характеризующегося образованием опухолей нервной ткани. Нейрофиброматоз 2 типа может сопровождаться: снижением слуха шумом в ушах нарушением равновесия и координации опухолями слуховых нервов нарушением зрения другими опухолями центральной и периферической нервной системы Метод MLPA позволяет выявлять крупные делеции гена NF2, которые могут быть причиной заболевания и не всегда определяются стандартным секвенированием. Подготовка Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты МРТ и неврологических обследований данные аудиологических исследований семейный анамнез Показания Подозрение на нейрофиброматоз 2 типа Двустороннее снижение слуха или шум в ушах Опухоли слуховых нервов Нарушение равновесия Семейные случаи нейрофиброматоза Генетическое консультирование Интерпретация результатов Делеции в гене NF2 выявлены: Обнаружены крупные изменения гена NF2, связанные с нейрофиброматозом 2 типа Результат может подтверждать наследственную природу заболевания ожет использоваться для уточнения диагноза и оценки риска для родственников Делеции не выявлены: Исследуемые крупные изменения гена NF2 не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью заболевание, так как возможны точечные мутации или другие изменения гена NF2 Важно! Интерпретация проводится врачом-генетиком совместно с неврологом с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.