Описание Исследование направлено на выявление наиболее частых мутаций в гене MYH3, связанных с развитием Синдром Фримена — Шелдона — одной из форм дистального артрогрипоза. Ген MYH3 участвует в формировании и функционировании мышечной ткани во внутриутробном периоде. Изменения в этом гене могут приводить к врождённым контрактурам суставов и характерным особенностям развития. Клиническая характеристика . Основные изменения при синдроме заключаются в нарушении строения лица и скелетно-мышечной системы. Аномалии лица: гипертелоризм, энофтальм, эпикант, сходящееся косоглазие и блефарофимоз, маленький нос с узкими носовыми ходами и гипоплазированными крыльями, длинный фильтр, маленькая верхняя губа, две вертикальные бороздки на подбородке, микрогения. Перечисленные аномалии придают лицу характерное выражение «свистящего человека». Небо высокое, язык маленький. К изменениям скелета относятся сколиоз, вывихи тазобедренных суставов, множественные сгибательные контрактуры крупных суставов, камптодактилия, высокий свод стопы, косолапость. Характерными рентгенологическими признаками являются вертикальная ориентация таранной кости и смещение II плюсневой кости кзади. Постоянный признак синдрома — ульнарная девиация пальцев — связан не с костными нарушениями, а с поражением либо локтевого нерва, либо соответствующих мотонейронов. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: клинические данные результаты ортопедических и неврологических обследований семейный анамнез Показания Подозрение на дистальный артрогрипоз Врожденные контрактуры суставов Подозрение на Синдром Фримена — Шелдона Семейные случаи артрогрипоза Генетическое консультирование Уточнение диагноза при врождённых ортопедических нарушениях Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена MYH3, связанные с синдромом Фримена — Шелдона или дистальным артрогрипозом Мутации не выявлены: Наиболее частые исследуемые мутации не обнаружены Важно! Отсутствие выявленных мутаций не исключает полностью заболевание, так как возможны редкие варианты или изменения в других генах. Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины.