Описание CADASIL — наследственное заболевание сосудов головного мозга, связанное с мутациями в гене NOTCH3. Заболевание приводит к поражению мелких сосудов мозга и может сопровождаться: повторными инсультами и транзиторными ишемическими атаками мигренями, часто с аурой нарушением памяти и когнитивных функций изменениями настроения и поведения нарушением походки и координации Симптомы обычно появляются во взрослом возрасте и могут постепенно прогрессировать. Исследование направлено на выявление наиболее клинически значимых изменений в гене NOTCH3, связанных с CADASIL-синдромом. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты МРТ головного мозга данные неврологических обследований семейный анамнез Показания Ранние инсульты неясного происхождения Повторяющиеся мигрени с аурой Нарушение памяти и когнитивных функций Подозрение на CADASIL Семейные случаи сосудистых заболеваний мозга Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные изменения выявлены: Обнаружены мутации гена NOTCH3, связанные с CADASIL-синдромом Результат может подтверждать наследственную природу сосудистого поражения головного мозга Может использоваться для уточнения диагноза и оценки риска для родственников Патогенные изменения не выявлены: Исследуемые изменения гена NOTCH3 не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью заболевание, так как возможны редкие варианты вне исследуемых участков гена Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с неврологом с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.