Описание Панель «Наследственные заболевания почек» ЭКСПРЕСС — это ускоренное молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление генетических изменений, связанных с наследственными заболеваниями почек и мочевыделительной системы. Панель "Наследственные заболевания почек" включает анализ 374 генов связанных с клинически и генетически гетерогенную группой заболеваний почек, которые характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте. До 30% врожденных аномалий ассоциированы с патологией мочевыделительной системы. Наследственные патологии почек могут иметь как структурные, так и функциональные проявления: аплазия или дисплазия почек, кистозные изменения, обструкция, мегауретер, гидронефроз, гематурия, протеинурия и другие изменения. Патология может быть изолированной или одним из признаков наследственного синдрома. Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для пациента и его родственников, определить риски повторения данного заболевания в семье, скорректировать схему лечения. Список основных генов, включенных в панель "Наследственные заболевания почек ":  ACE, ACTG2, ACTN4, ACVR2B, ADAMTS13, ADCK4, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALG1, ALG9, ALMS1, ALPL, ANKS6, ANLN, ANOS1, AP2S1, APOL1, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, ARMC4, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVP, AVPR2, B9D1, B9D2, BAP1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BICC1, BMP4, BMP7, BSND, C1QA, C1QB, C1QC, C21orf59, C2CD3, C3, C5orf42, C5orf52, CA2, CASR, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CCNQ, CD151, CD2AP, CD46, CDC5L, CDC73, CDKN1C, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CFAP53, CFB, CFC1, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CHD1L, CHEK2, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CRELD1, CSPP1, CTNS, CUBN, CUL3, CYP24A1, CYP27B1, CYP2R1, DCDC2, DDX59, DGKE, DICER1, DIS3L2, DMP1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJB11, DNAL1, DRC1, DSTYK, DYNC2H1, DYX1C1, DZIP1L, EGF, EMP2, ENPP1, EPCAM, EVC, EVC2, EYA1, EYA4, F12, FAH, FAM58A, FAN1, FANCB, FGF20, FGF23, FGFR2, FH, FLCN, FLG, FN1, FOXC1, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GALNT3, GANAB, GAS8, GATA2, GATA3, GDF1, GDNF, GLA, GLB1, GLI3, GLIS2, GLIS3, GNA11, GRHPR, GRIP1, HLA-DQA1, HNF1B, HOGA1, HOXA13, HOXA4, HOXB6, HPRT1, HPSE2, HSD11B1, HSD11B2, HYLS1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT80, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, KANK2, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KIAA0586, KIF7, KL, KLHL3, LAMB2, LBR, LCAT, LEMD3, LIN28A, LMX1B, LRP2, LRP4, LRP5, LRRC6, LYZ, LZTFL1, MAFB, MAGI2, MCIDAS, MCKD2, MEFV, MET, MITF, MKKS, MKS1, MLH1, MSH2, MSH6, MUC1, MYH9, MYO1E, NEIL1, NEK1, NEK8, NIPBL, NME8, NODAL, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NPS, NR3C1, NR3C2, NUP107, NUP205, NUP93, OCRL, OFD1, PAX2, PBX1, PDE6D, PDSS2, PHEX, PIGA, PKD1, PKD2, PKHD1, PLA2R1, PLCE1, PLEC, PMM2, PMS2, POC1B, PRKCSH, PTEN, PTH1R, PTPRO, RBM8A, REN, RET, ROBO2, RPGR, RPGRIP1L, RRM2B, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, SALL1, SALL4, SARS2, SBDS, SCARB2, SCLT1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SEC61A1, SEC63, SGPL1, SIX1, SIX2, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A12, SLC22A12, SLC25A13, SLC26A3, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SLC9A6, SMARCAL1, SMARCB1, SOX17, SPAG1, STAR, STRA6, STX16, TBC1D32, TBX18, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNIP1, TNXB, TP53, TRAP1, TRIM32, TRPC6, TRPM6, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, UMOD, UPK3A, VDR, VHL, VPS33B, VWF, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WDR73, WNK1, WNK4, WNT4, WT1, XPNPEP3, ZIC3, ZMPSTE24, ZMYND10, ZNF423. Подготовка Биоматериал: венозная кровь или другой материал по назначению врача Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты лабораторных и инструментальных исследований выписки и результаты обследований семейный анамнез Показания Поликистоз почек Синдром Альпорта Наследственный нефротический синдром Атипичный гемолитико-уремический синдром Синдром Барде-Бидля Гипофосфатазия Гломерулосклероз Нефронофтиз Синдром Альстрема  и другие заболевания со схожими проявлениями. Интерпретация результатов В результате исследования может быть получена информация о тысячах генетических вариантов, которые, как правило, являются непатогенными, даже если и находятся в клинически значимых генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких десятков.  Если при заказе исследования пациент представил медицинскую документацию, то среди клинически значимых вариантов вариантов выбираются те, которые имеют отношение к фенотипу пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента.  К заключению прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования.