Описание Миотония - нервно-мышечное заболевание, характеризующееся наличием мышечной гипертрофии и миотонического феномена - замедленной релаксации мышц после их сокращения. Выраженных морфологических нарушений в нервной и мышечной тканях при миотонии нет. Заболевание развивается медленно, ухудшение состояния часто наступает после переохлаждения, психического перенапряжения, переутомления. Миотония может наследоваться по аутосомно-доминантному типу (болезнь Томпсена) и по аутосомно-рецессивному типу (болезнь Беккера). Данные формы заболевания имеют схожую клинику, но миотония Беккера имеет раннюю манифестацию и более тяжелое течение. Подготовка Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты неврологических обследований данные ЭНМГ (при наличии) семейный анамнез Показания Мышечная скованность Затруднение расслабления мышц после движения Подозрение на наследственную миотонию Судороги или мышечное напряжение неясного происхождения Семейные случаи миотонии Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена CLCN1, связанные с миотонией Томсена или Беккера Мутации не выявлены: Наиболее частые исследуемые мутации не обнаружены Важно! Отсутствие выявленных мутаций не исключает полностью наличие заболевания, так как возможны редкие варианты или другие формы миотоний. Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с неврологом.